myDiatrofi

Το σύνδρομο McArdle είναι μια μεταβολική νόσος που επηρεάζει τους σκελετικούς μυς και περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Brian McArdle το 1951. Η νόσος McArdle προκαλείται από γενετικά ελαττώματα του ισοενζύμου των σκελετικών μυών, της φωσφορυλάσης του γλυκογόνου, η οποία εμποδίζει το σχηματισμό της τριφωσφορικής αδενοσίνης (ATP) από το σκελετικό μυϊκό γλυκογόνο. Το γονίδιο για τη µυοφωσφορυλάση (PYGM) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11.
Το γλυκογόνο είναι ένας από τους πολυσακχαρίτες που δομείται από μόρια γλυκόζης και είναι αποθηκευμένη σε όλους τους ιστούς και ιδιαίτερα στους μύες και στο ήπαρ. Από την αποικοδόμηση του γλυκογόνου προκύπτει η τριφωσφορική αδενοσίνη, η οποία είναι βασικό μόριο που μας παρέχει την ενέργεια που χρειαζόμαστε.
Η νόσος McArdle είναι επίσης γνωστή και ως Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου τύπου V και είναι μία από τις πιο κοινές μεταβολικές μυοπάθειες που επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 άτομα.

Συμπτώματα συνδρόμου McArdle
Συνήθως, οι ασθενείς με σύνδρομο McArdle έχουν αυξημένη ποσότητα γλυκογόνου στους μυς και μειωμένη ικανότητα για άσκηση, εξαιτίας της πρόωρης μυϊκής κόπωσης και εξάντλησης, που προκαλείται λόγο των οδυνηρών μυϊκών σπασμών και την επαναλαμβανόμενη μυοσφαιρινουρία.
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά διαγιγνώσκονται μόνο στην τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής και μπορούν να είναι τα εξής:

• Καφέ απόχρωση ούρα (μυοσφαιρινουρία)
• Κούραση
• Δυσανεξία άσκησης, η κακή δύναμη
• Μυϊκές κράμπες (ραβδομυόλυση). Η σοβαρή ραβδομυόλυση μπορεί να οδηγήσει σε οξεία νεφρική βλάβη.
• Μυϊκός πόνος
• Μυϊκή δυσκαμψία
• Μυϊκή αδυναμία
• Μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται καθώς αυξάνεται η ηλικία, το βάρος και μειώνεται η αερόβια ικανότητα.

Εξετάσεις και διάγνωση συνδρόμου McArdle
Οι εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου McArdle είναι οι ακόλουθες:

• Το ηλεκτρομυογράφημα (EMG): καταγραφή και ανάλυση των μυοηλεκτρικών σημάτων
• Γενετικός έλεγχος (γενετική επιβεβαίωση)
• Γαλακτικό οξύ στο αίμα
• Απεικόνιση Μαγνητικού Συντονισμού (MRI)
• Βιοψία μυός
• Μυοσφαιρίνη στα ούρα
• Αμμωνία στο πλάσμα
• Κινάση της κρεατίνης (CPK) στον ορό

Θεραπεία συνδρόμου McArdle
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο McArdle, αλλά μπορούν να μετριαστούν τα συμπτώματα με τη βελτίωση της αντοχής στην άσκηση και τον έλεγχο της σωματικής δραστηριότητας. Συστήνεται η αποφυγή της υπερβολικής ή έντονης άσκησης. Επίσης θα πρέπει να αποφεύγεται η γενική αναισθησία. Εάν παρουσιαστεί πόνος κατά τη διάρκεια της άσκησης, θα πρέπει να διακοπεί έως ότου ο πόνος υποχωρήσει και να συνεχιστεί η προσπάθεια ξανά. Συχνά τα άτομα με νόσο McArdle ανανεώνουν τις δυνάμεις τους (ενέργεια) και είναι σε θέση να γυμναστούν περισσότερο μετά από ένα σύντομο διάλειμμα.
Για παράδειγμα, σε μια μελέτη 14 εβδομάδων τα άτομα με νόσο McArdle που συμμετείχαν εφάρμοσαν μέτρια αερόβια προπόνηση (ποδηλασία για 30-40 λεπτά σε μία ένταση που αντιστοιχεί στο 60% -70% μέγιστου καρδιακού ρυθμού, 4 φορές την εβδομάδα), αύξησαν την μέγιστη καρδιακή παροχή κατά 15% και τη δραστικότητα των μιτοχονδριακών ενζύμων, συνθάση του κιτρικού και την αφυδρογονάση του υδροξυακετυλοσυνενζύµου Α, κατά 60% -80%.
Είναι σημαντικό σε περιπτώσεις μυοσφαιρινουρίας, ο ασθενής θα πρέπει να πίνει πολλά υγρά.

Νόσος McArdle και διατροφή
Δυστυχώς υπάρχουν λίγες δημοσιευμένες μελέτες για τη νόσο McArdle και τη διατροφική αντιμετώπιση και για αυτό το λόγο δεν είναι ακόμα δυνατό να προταθεί με σιγουριά μια συγκεκριμένη διατροφική θεραπεία για την πάθηση. Παρόλα αυτά, κάποιες μελέτες δείχνουν μερικά θετικά αποτελέσματα.
Βιταμίνη Β6: Αρκετές περιπτώσεις ασθενών με νόσο McArdle έχουν αναφέρει ότι η συμπληρωματική χορήγηση από το στόμα βιταμίνης Β6 βελτιώνει την αντοχή κατά τη διάρκεια της άσκησης και μειώνει την κόπωση. Τουλάχιστον το 80% της συνολικής βιταμίνης Β6 (πυριδοξίνη) βρίσκεται στο σκελετικό μυ συνδεδεμένη με τη φωσφορυλάση, με τη δραστική μορφή φωσφορική πυριδοξάλη, η οποία βοηθάει στο μεταβολισμό των αμινοξέων και η συγκέντρωσή της είναι απούσα σε άτομα με νόσο McArdle.
Κρεατίνη: Η συμπληρωματική χορήγηση κρεατίνης μπορεί να αυξήσει τη διαθεσιμότητα της τριφωσφορικής αδενοσίνης (ΑΤΡ) από  την φωσφορική αδενοσίνη (ADP) και έχει αποδειχθεί μπορεί να ωφελήσει στην ικανότητα προπόνησης με αντιστάσεις των υγιών ατόμων και να αυξήσει την αντοχή σε άτομα με μιτοχονδριακή μυοπάθεια. Σύμφωνα με μελέτες σε άτομα με νόσο McArdle η κατάλληλη δόση κρεάτινης είναι 60 mg / kg / ημέρα, ενώ αντίθετα μεγαλύτερες δόσεις μπορούν να φέρουν αντίθετα αποτελέσματα.
Γλυκόζη: σύμφωνα με έρευνες η χορήγηση γλυκόζης (75 γρ.) από το στόμα φαίνεται να είναι ευεργετική 30-40 λεπτά πριν από μέτριας έντασης άσκηση σε άτομα με νόσο McArdle και βελτιώνει στην απόδοσης της άσκησης. Παρόλα αυτά μεγάλες δόσεις γλυκόζης (75γρ.) δεν είναι κατάλληλες για καθημερινή χρήση. Όμως, τα άτομα με νόσο McArdle μπορούν να καταναλώσουν μια μικρή ποσότητα γλυκόζης πριν την άσκηση όπως για παράδειγμα καραμέλα.
Θρεπτικά συστατικά: μια ιδανική αναλογία θρεπτικών συστατικών για άτομα με νόσο McArdle είναι 30 % πρωτεΐνες, 40 % υδατάνθρακες, 30 % λίπη. Η υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες είναι σημαντική, ειδικά επειδή μύες χρειάζονται συνεχώς τα επιπλέον αμινοξέα για την αποκατάσταση τους, αυξάνοντας έτσι και την μυϊκή τους αντοχή.

Τα άτομα με σύνδρομο McArdle μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, αρκεί να διαχειρίζονται σωστά τη διατροφή τους και τη φυσική τους δραστηριότητα.